В США проведена уникальная операция по доставке гена непосредственно в мозг младенца с редким наследственным заболеваниемБолезнь Канавана — тяжёлое наследственное заболевание, при котором из-за дефекта одного гена нарушается работа фермента аспартоациклазы (Aspa). Это приводит к накоплению токсичного N-ацетиласпартата (NAA) в мозге, разрушению миелиновой оболочки нервных клеток и прогрессирующему ухудшению здоровья ребёнка. Обычно дети с этим диагнозом не имеют симптомов при рождении, но вскоре начинают отставать в развитии, становятся вялыми, позже возникают судороги, проблемы с питанием и осложнения с угрозой жизни. Заболевание часто приводит к летальному исходу к 10 годам.Семье из Ирландии в родной стране сообщили, что лечения не существует, и рекомендовали лишь поддерживающий уход. Однако родители нашли возможность принять участие в клиническом исследовании в США. Летом прошлого года в клинике города Дейтон (Огайо) их пятимесячной дочери провели экспериментальную процедуру: через катетер, введённый непосредственно в мозг, доставили частицы, несущие рабочую копию гена фермента. Клетки мозга получили «рецепт» и начали вырабатывать необходимый фермент.Операция длилась всего 30 минут, после неё семья оставалась в США три месяца для наблюдения и реабилитации. Первые результаты оказались обнадёживающими: уже через месяц у девочки появились положительные изменения, отмеченные как родителями, так и врачами, а на МРТ уменьшились признаки отёка мозга. Недавно семья вернулась на шестимесячный контроль.Иллюстрация: Nano BananaПроцедуру выполнил нейрохирург Роб Лобер в детской больнице Дейтона. По его словам, пациенты приезжают на лечение из разных стран, а сама методика всё ещё считается экспериментальной: оптимальная доза, возраст для максимального эффекта и долгосрочные результаты пока что неизвестны. Тем не менее, у большинства детей отмечается улучшение состояния уже через несколько недель после вмешательства.Генная терапия для болезни Канавана разрабатывалась более трёх десятилетий. Ключевую роль сыграла профессор Паола Леоне (Rowan-Virtua College of Medicine and Science, Нью-Джерси), чья команда первой опубликовала положительные результаты у восьми детей, включая ирландскую пациентку. Биотехнологическая компания Myrtelle (Массачусетс) ведёт клинические испытания и планирует подать заявку на регистрацию терапии в FDA в 2027 году.Параллельно ведутся исследования по созданию «суперфермента» и альтернативных способов доставки гена, в том числе с участием ирландских и австралийских учёных. Ожидается, что подобные подходы могут быть применены и к другим тяжёлым лейкодистрофиям — генетическим заболеваниям белого вещества мозга....
Сообщает www.ixbt.com
Новость из рубрики: Технологии, Наука
Поделиться новостью:
Топ новости часа
Топ новости часа- Просто натрите кабачки и добавьте яйца: в сезон готовлю постоянно - такую полезную пиццу из кабачков полюбят даже капризные дети...
- Просто натрите кабачки и добавьте яйца: в сезон это блюдо готовлю постоянно - такую полезную пиццу из кабачков полюбят даже привереды...
- Просто натрите кабачки и добавьте яйца : так вкусно, в сезон готовлю через день - такую полезную пиццу из кабачков полюбят даже дети...
- Все, что известно о Samsung Galaxy A17 5G — дата выхода, цена, характеристики...
- Цискаридзе взял Гагарину в свой «гарем» после развода с Исхаковым...
- Что нельзя делать во время эпилептического припадка...
16:57, 07 Окт Друзья стенокардии: От каких продуктов надо отказаться при первых симптомах болезни Ишемическую болезнь провоцируют продукты, повышающие уровень холестерина в крови. Стенокардия развивается на фоне атеросклероза, когда из-за холестериновых бляшек затрудняется кровообращение и начинается кислородное голодание сердца. Что развивается...
17:57, 17 Апр Ребенок получил ранения при атаке дронов на Белгород В результате атаки украинских беспилотников в Белгороде пострадала маленькая девочка, а также получили значительные повреждения почти два десятка автомобилей. Десятилетний ребенок пострадал в Белгороде от удара дрона ВСУ, 17 автомобилей повреждены, ...
15:44, 19 Авг Ландшафтный дизайн от L.BURO: когда природа становится частью дома Сад, парк, двор — это больше, чем просто территория. Это продолжение вашего пространства, место, где можно остановиться, вдохнуть свежий воздух и почувствовать ритм природы. Ландшафтный дизайн делает эту среду осмысленной, красивой и удобной.
В сту...
18:57, 14 Сен Паспорт с пелёнок: где родить, чтобы ребёнок получил гражданство и открыл мир Родовая миграция, или стремление дать ребенку второй паспорт по "праву земли", остается одним из самых обсуждаемых трендов в планировании будущего. Получение иностранного гражданства по рождению открывает двери в лучшие университеты мира, дает право...
23:57, 18 Авг Из-за атаки дрона ребенок получил осколочные ранения в Белгородской области Двое взрослых и ребенок пострадали в результате атак дронов в Белгородской области, еще один мужчина подорвался на взрывном устройстве, сообщает оперативный штаб региона. «Четыре человека, включая ребенка, пострадали при атаках со стороны ВСУ&...
11:57, 02 Апр Адреналин для капитала: американские индексы взлетели на первых сигналах о мире Фондовый рынок США пережил мощнейшую инъекцию адреналина. Индексы S&P 500 и Nasdaq закрылись бурным ростом на фоне первых признаков деэскалации между Вашингтоном и Тегераном. Технократическая логика инвесторов проста: прекращение огня — это купирова...
18:57, 08 Авг Малайский медведь стал одним из 70 новых видов в Московском зоопарке В общей сложности за сезон сюда прибыли представители более 70 видов, многие из которых являются редкими и внесены в Красную книгу. О новинках подробно рассказали в самом зоопарке.Одним из ярких новичков стал детеныш малайского медведя — самоч...
22:57, 23 Авг Мировая легенда: кто стал еще одним культурным послом «Интервидения-2025» Легенда хоккея, капитан клуба НХЛ Washington Capitals, обладатель Кубка Стэнли и рекордсмен по количеству голов в регулярных сезонах НХЛ Александр Овечкин стал новым культурным послом международного музыкального конкурса «Интервидение». ...
17:57, 10 Авг Китайский электрокроссовер Leapmotor C10 AWD на полном приводе стал одним из самых мощных на рынке Компания Leapmotor представила высокопроизводительную версию своего электрокроссовера C10 с полным приводом — C10 Design 81.9kWh AWD. Эта модель обещает стать одним из главных событий автомобильного года и будет представлена на автосалоне в Цю...
06:57, 02 Окт Киргизия впервые вывела на орбиту собственный спутник. Он стал одним из 130 аппаратов, запущенных SpaceX Национальный аппарат запустили с базы Ванденберг на ракете Falcon 9 компании SpaceX, а управлять им будут из центра в Бишкеке Киргизия впервые отправила в космос собственный спутник. Запуск состоялся 1 октября с военно-воздушной базы Ванденберг в Ка...
01:57, 05 Окт 40% предприятий в мире назвали своевременное устранение уязвимостей одним из главных вызовов в промышленной кибербезопасности Совместное исследование* «Лаборатории Касперского» и VDC Research показало, что только в 27% опрошенных промышленных предприятий в мире ежемесячно проводятся тесты на проникновение и поиск уязвимостей в автоматизированных системах управления техноло...
07:57, 06 Авг Отказавшийся от гражданства РФ миллиардер Николай Сторонский может стать одним из самых богатых людей в мире Сооснователь британского финтех-гиганта Revolut, 42-летний миллиардер Николай Сторонский, который после начала СВО отказался от российского гражданства, может стать одним из самых богатых людей мира благодаря рекордной сделке, пишет Financial Times....
11:57, 31 Июл Grok Илона Маска получил редактор фото и массу новых инструментов: теперь можно менять стиль изображений одним нажатием В сервис добавили новые шаблоны и набор новых инструментовИлон Маск сообщил о выходе масштабного обновления функции генерации изображений в Grok Imagine. Обновление расширяет возможности ИИ-редактора.Пользователям стали доступны готовые шаблоны и но...
01:57, 08 Мар «Месси встретился с Трампом, одним из самых страшных террористов в мире, который бомбит другие страны. Какой позор». Экс-тренер «Ривер Плейт» Каппа о визите Лео в Белый дом Бывший главный тренер «Ривер Плейт», «Банфилда», «Расинг Авельянеда» и других клубов Анхель Каппа раскритиковал нападающего «Интер Майами» Лионеля Месси за визит в Белый дом и встречу с Дональдом Трампом. Делегация клуба из Флориды, за который высту...
13:57, 09 Мар В мире: В борьбе за высший пост Зеленский получил опасного конкурента Соперником Зеленского в борьбе за высший пост на Украине станет боксер Александр Усик. Как спортсмен он непобедим, и Зеленскому тоже победа не светит, даже если поединок между ними кажется шуткой. Истории комика-президента и боксера в мэрии Киева до...
01:57, 16 Апр Основатель Zara стал крупнейшим в мире владельцем недвижимости Основатель Inditex (бренды Zara, Oysho, Massimo Dutti и другие), 90-летний Амансио Ортега, стал крупнейшим в мире владельцем недвижимости. В общей сложности состояние бизнесмена Forbes оценивает в 141 млрд долларов. Всего во владении бизнесмена боле...
03:57, 29 Сен Чип Apple A19 стал самым быстрым однопоточным CPU в мире по версии PassMark Apple представила чип A19 вместе с iPhone 17, и он уже показал рекордные результаты в тестах. В однопоточном бенчмарке PassMark A19 набрал 5 149 баллов и обошёл все существующие процессоры, включая настольные модели. Рекордные показатели и энергоэфф...
22:57, 07 Авг Виртуальный мир Ван Гога стал крупнейшим в мире потребителем проекторов Panasonic Одновременная работа 40 цифровых выставок Ван Гога демонстрирует, что мир перенял некоторые вирусные приемы у COVID-19 Эпидемия цифровой Ван Гог-мании поразила Северную Америку. Там одновременно планируется работа 40 выставок с проекционной анимацие...
12:57, 23 Сен Флагманский смартфон OPPO Find X10 Pro Max первый в мире получил систему из трех камер по 200 Мп Компания OPPO представила в Китае флагманский смартфон Find X10 Pro Max, который позиционируется как инструмент для профессиональной мобильной съемки видео. Аппарат получил продвинутую систему камер, разработанную совместно с Hasselblad. Это первый ...
20:57, 10 Май iPhone 17 стал самым продаваемым смартфоном в мире в начале 2026 года По данным аналитической компании Counterpoint Research, iPhone 17 занял первое место по мировым продажам смартфонов в первом квартале 2026 года, обеспечив около 6% глобальных продаж в штуках. В тройку лидеров по продажам также вошли iPhone 17 Pro Ma...
20:57, 29 Сен Дизель стал новой кровью торговли: мировой рынок топлива получил неожиданную иерархию Мировой рынок дизельного топлива в 2025 году демонстрирует жесткую иерархию, где лидерство удерживают игроки с мощным нефтеперерабатывающим комплексом. Дизель остается кровью глобальной экономики: на нем держится логистика, агропромышленный сектор и...
21:57, 24 Сен Добрый доктор «Айболит»: Экспериментальную «Ниву» вспомнили в сети Автомобиль так и не добрался до конвейера. «АвтоВАЗ» известен тем, что создаёт множество необычных модификаций своих моделей, но не всегда эксперименты получаются удачными. В сети вспомнили экспериментальную «Ниву», которая п...
04:57, 26 Авг Ирландский кофе из «Пятёрочки» в скромной упаковке: вкус сливочный, аромат яркий — находка для гурманов фото Progorod58 У этой пачки есть шанс затеряться среди обычного растворимого кофе, а зря. LEBO Irish Cream — тот вариант, когда хочется не просто крепкой чашки утром, а чего-то более десертного. Открываешь пакет — и сразу чувствуется сладковатый сл...
03:57, 09 Июл Психоделический юнит для видений. «Дюна: Часть третья» сняла отдельную экспериментальную группу У «Дюны: Часть третья» был не только обычный второй съёмочный юнит. Вильнёв собрал ещё и маленькую команду под совсем другие задачи — ту самую, как он сказал, «психоделическую группу». Она занималась экспериментами перед камерой и снимала материал д...
19:57, 07 Июн Super Heavy нового поколения стал белым: самый мощный в мире ракетный ускоритель выдержал криогенное испытание Подготовка к 13-му полёту продолжаетсяSpaceX продолжает активно работать. Всего через пару недель после успешного 12-го полёта Starship, на тестовую площадку Massey's выкатили следующий тяжёлый ускоритель — Super Heavy Booster 20.На фото от NASASpac...
01:57, 28 Май Honor 600 Pro стал первым в мире смартфоном на SoC MediaTek Dimensity 8550 — платформа поддерживает локальную работу нейросети Gemini Nano V3 В этом состоит ключевое отличие Dimensity 8550 от Dimensity 8500MediaTek официально представила однокристальную систему Dimensity 8550 — слегка улучшенный вариант Dimensity 8500. Ключевым и самым важным нововведением стало появление технологии LLM B...
22:57, 23 Июн Американским санкциям вопреки: впервые в истории китайский суперкомпьютер преодолел рубеж производительности в 2 экзафлопса и стал самым мощным в мире LineShine превзошел американский El CapitanКитайский суперкомпьютер LineShine занял первое место в свежем рейтинге Top500 — он обошел американский El Capitan и стал самым мощным суперкомпьютером в мире. Система, установленная в Национальном центре с...
11:57, 17 Янв Китай стал главным драйвером роста солнечной и ветровой энергетики в мире: фотографии с дронов показывают масштаб энергетической перестройки Китая В прошлом году Китай обеспечил более половины мирового прироста мощностей ветряной и солнечной энергетики. Только в мае темпы ввода солнечных мощностей достигли примерно 100 панелей в секунду. Масштабное строительство объектов возобновляемой энергет...
15:57, 30 Янв Каррагер недоволен новой ЛЧ: «Ливерпуль» стал 1-м и получил «ПСЖ», сейчас 3-й – «Атлетико», «Ювентус», с меня хватит! Никогда не видел команд, которым бы везло с жеребьевкой, как «Сити» Бывший защитник «Ливерпуля» Джейми Каррагер недоволен новым форматом Лиги чемпионов из-за того, какие соперники достаются команде в плей-офф. В прошлом сезоне «Ливерпуль» занял первое место по итогам общего этапа и напрямую вышел в 1/8 финала, где в...
22:57, 09 Сен В Брянске прошёл региональных слёт «Юннатов первых» Выбирая площадку для слёта, участники Общероссийского общественно-государственного движения детей и молодёжи «Движение первых» опирались на традиции. Брянский эколого-биологический центр — организация с долгой историей, которая изначально создавалас...
18:57, 07 Сен В Брянской области стартует тематическая «Неделя Первых» Программа недели обещает быть насыщенной: организаторы подготовили серию интерактивов, интеллектуальных викторин и творческих флешмобов. Особое внимание уделят форматам «Классных встреч» и общению с родительским сообществом, что позволит сделать шко...
20:57, 25 Апр США одобрили выпуск первых коммерческих дронов-опылителей Пчёлы уходят в отставку: американские фермеры получат доступ к дронам для точечного опыления фруктовых садов Федеральное управление гражданской авиации США (FAA) выдало сертификат на коммерческую эксплуатацию первым в мире дронам-опылителям, разрабо...
12:57, 12 Окт Ростех выпустил первых серийных роботов-пожарных Робот АНТ-1000ПМ тушит пожары на расстоянии до 60 метров Ростех отгрузил первую серийную партию роботизированных комплексов пожаротушения АНТ-1000ПМ. Технику, разработанную холдингом «Высокоточные комплексы», передадут одной из крупных российских то...
11:57, 10 Фев Ребенок ест козявки: вредная привычка или инстинкт? Козюли официально называются назальной слизью, а их поедание — мукофагией. Источник изображения: Live Science Любой родитель хоть раз ловил ребенка с пальцем в носу, а затем с задумчивым видом отправляющим добычу в рот. Зрелище, прямо скажем, не для...
21:57, 01 Сен Фильмы-катастрофы, которые держат в напряжении с первых минут Фильмы-катастрофы не обязаны быть скучными, существуют очень динамичные картины В некоторых фильмах-катастрофах герои полфильма обсуждают отношения и проблемы на работе, пока где-то вдалеке уже летит астероид, который может уничтожить Землю. В други...
16:57, 23 Авг «Движение Первых» запустили акцию «Памяти Курской дуги» Участники движения «Первые» запустили акцию «Памяти Курской дуги», приуроченную ко Дню разгрома советскими войсками немецко-фашистских войск в Курской битве. Участники движения «Первые» запустили акцию «Памяти Курской дуги», ...
18:57, 05 Авг Китайский автогигант BYD представит первых человекоподобных роботов уже в августе Китайский автогигант, один из крупнейших в мире производителей электромобилей, планирует представить своих первых человекоподобных роботов уже в августе этого года. Речь идёт не о концептах, а о полноценных устройствах, способных выполнять реальные ...
01:57, 31 Май Дети из 28 стран съехались в Москву на фестиваль «Движение первых» На ВДНХ в Москве начался пятый международный фестиваль детства и юности «Движение первых». О начале молодежного съезда объявил председатель правления движения Артур Орлов. Праздник продлится до 1 июня и охватит 89 регионов России,